| dc.contributor.author | Malagó Junior, Wilson | |
| dc.date.accessioned | 2016-06-02T20:21:36Z | |
| dc.date.available | 2007-10-19 | |
| dc.date.available | 2016-06-02T20:21:36Z | |
| dc.date.issued | 2004-01-22 | |
| dc.identifier.citation | MALAGÓ JUNIOR, Wilson. Estudos transcricionais em leucócitos de portador da síndrome de Down, através da técnica de análise serial da expressão gênica (SAGE).. 2004. 94 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas) - Universidade Federal de São Carlos, São Carlos, 2004. | por |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.ufscar.br/handle/ufscar/5548 | |
| dc.description.sponsorship | Universidade Federal de Minas Gerais | |
| dc.format | application/pdf | por |
| dc.language | por | por |
| dc.publisher | Universidade Federal de São Carlos | por |
| dc.rights | Acesso Aberto | por |
| dc.subject | Genética humana | por |
| dc.subject | Down, Síndrome de | por |
| dc.subject | SAGE | por |
| dc.subject | Leucócitos | por |
| dc.subject | Transcriptoma | por |
| dc.subject | Humano | por |
| dc.title | Estudos transcricionais em leucócitos de portador da síndrome de Down, através da técnica de análise serial da expressão gênica (SAGE). | por |
| dc.type | Dissertação | por |
| dc.contributor.advisor1 | Silva, Flávio Henrique da | |
| dc.contributor.advisor1Lattes | http://lattes.cnpq.br/1757309852446263 | por |
| dc.description.resumo | A síndrome de Down (SD) é a anomalia genética mais freqüente em
humanos e apresenta características como retardo mental, malformações
cardíacas, defeitos do sistema imunológico, risco aumentado de desenvolvimento
de leucemia e doença de Alzheimer, entre outras. Seus fenótipos são causados
pela trissomia total ou parcial do cromossomo 21 (CH21) e provavelmente se
originam devido a um desequilíbrio dos produtos gênicos deste cromossomo.
Inserido em um contexto de Genômica Funcional , o presente trabalho analisou o
perfil de expressão gênica de leucócitos de portador da SD na busca de
informações sobre o provável padrão molecular anômalo do transcriptoma do
paciente. Para tanto, utilizou-se a técnica de Análise Serial da Expressão Gênica
(SAGE). Foram listadas e analisadas diferenças entre os transcriptomas de
leucócitos de indivíduos normais e de portador de SD. Verificou-se que a condição
de SD comparada a não portadores apresenta baixa expressão relativa de
transcritos envolvidos com o sistema imune e o metabolismo, além de transcritos
ribossomais. Alguns transcritos diferencialmente expressos foram selecionados
como possíveis candidatos ao envolvimento com a SD no contexto celular de
leucócitos. Eles serviram também para validar os dados da SAGE. Assim, foi
realizado o primeiro estudo de análise de expressão gênica em larga escala
envolvendo transcriptoma de portadores de SD e utilizando a SAGE. Com isto foi
disponibilizado um conjunto de dados importantes para estudos futuros que visem
esclarecer a patogênese da SD. | por |
| dc.publisher.country | BR | por |
| dc.publisher.initials | UFSCar | por |
| dc.publisher.program | Programa de Pós-Graduação em Genética Evolutiva e Biologia Molecular - PPGGEv | por |
| dc.subject.cnpq | CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA | por |
| dc.contributor.authorlattes | http://lattes.cnpq.br/2138911304735498 | por |
