dc.contributor.author | Bruscadin, Jennifer Jessica | |
dc.date.accessioned | 2020-05-22T17:07:52Z | |
dc.date.available | 2020-05-22T17:07:52Z | |
dc.date.issued | 2020-02-27 | |
dc.identifier.citation | BRUSCADIN, Jennifer Jessica. Variantes reguladoras associadas à expressão alelo-específica (aseQTL) em músculo de Nelore (Bos indicus). 2020. Dissertação (Mestrado em Genética Evolutiva e Biologia Molecular) – Universidade Federal de São Carlos, São Carlos, 2020. Disponível em: https://repositorio.ufscar.br/handle/ufscar/12772. | * |
dc.identifier.uri | https://repositorio.ufscar.br/handle/ufscar/12772 | |
dc.description.abstract | Brazil is a significant exporter of beef, so the improvement of Nelore, a breed mostly present
in the Brazilian herd, directly impact this sector. Genomic tools can identify SNPs associated
with interesting livestock phenotypes, but the selection efficiency depends on the expression of
the selected alleles in the animals. Previous studies have identified 820 SNPs presenting allelespecific expression (ASE) in Nelore’s Longissimus thoracis muscle, for which we searched for
regulatory SNPs associated with this allelic expression pattern, or aseQTLs (allele-specific
expression quantitative trait loci). To this end, scans were performed within 1Mb windows from
the SNP with ASE (ASE SNP), and subsequently, the candidate genotypes of that window were
related to the allelic imbalance in the ASE SNP. For obtaining the methylation profile of
aseQTLs, the candidate positions were overlapped with RRBS (Reduced Representation
Bisulfite Sequencing) methylation data from 12 animals of the same population. The flanking
sequences of aseQTLs were used to predict the allele-specific presence of transcription factor
binding sites (TFBSs) and miRNAs. We identified 1,134 aseQTLs associated with 126 ASE
SNPs. Sixteen aseQTLs were methylated in our population, 215 affected TFBSs expressed in
bovine muscle, and 162 aseQTLs affected miRNA binding sites. The integration of aseQTLs
with previous association studies performed in the same population showed enrichment for
meat quality traits, such as tenderness, rib eye area, and intramuscular fat. AseQTLs associated
with the CMYA5 gene showed high linkage disequilibrium (LD), multiple overlaps with meat
quality phenotypes and prediction of binding sites for miRNAs, thus indicating potential
regulatory sites for this gene. In general, the results indicate that ASE may be the result of
regulation exercised by multiple aseQTLs and undergo modulation by epigenetic and cisregulatory mechanisms. The aseQTLs described had a significant influence of LD. These
variants may impact the expression of genes functionally important for phenotypes that affect,
among others, meat sensory characteristics, factors that are essential for consumer acceptance. | eng |
dc.description.sponsorship | Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) | por |
dc.description.sponsorship | Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) | por |
dc.description.sponsorship | Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) | por |
dc.language.iso | por | por |
dc.publisher | Universidade Federal de São Carlos | por |
dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil | * |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ | * |
dc.subject | Qualidade da carne | por |
dc.subject | Genômica | por |
dc.subject | Epigenética | por |
dc.subject | Mecanismos de regulação | por |
dc.subject | Meat quality | eng |
dc.subject | Genomics | eng |
dc.subject | Epigenetics | eng |
dc.subject | Regulatory mechanisms | eng |
dc.title | Variantes reguladoras associadas à expressão alelo-específica (aseQTL) em músculo de Nelore (Bos indicus) | por |
dc.title.alternative | Regulatory variants associated with allele-specific expression (aseQTL) in Nelore (Bos indicus) muscle | eng |
dc.type | Dissertação | por |
dc.contributor.advisor1 | Regitano, Luciana Correia de Almeida | |
dc.contributor.advisor1Lattes | http://lattes.cnpq.br/9595338480545794 | por |
dc.contributor.advisor-co1 | Souza, Marcela Maria de | |
dc.contributor.advisor-co1Lattes | http://lattes.cnpq.br/5694189798410050 | por |
dc.description.resumo | O Brasil é um grande exportador de carne, o que faz o melhoramento da raça Nelore,
majoritariamente presente no rebanho brasileiro, impactar diretamente nesse setor. Ferramentas
genômicas podem identificar genes e SNPs associados a fenótipos de interesse agropecuário,
mas a eficiência da seleção depende da expressão dos alelos selecionados nos animais. Estudos
prévios identificaram 820 SNPs apresentando expressão alelo-específica (ASE, do inglês allelespecific expression) no músculo Longissimus thoracis de Nelore, para os quais o presente
estudo realizou a busca de SNPs reguladores associados ao padrão de expressão alélica, ou
aseQTLs (do inglês allele-specific expression quantitative trait loci). Para isso, foram
realizadas varreduras dentro de janelas de 1Mb em relação ao SNP com ASE (SNP ASE) e,
posteriormente, os genótipos candidatos dessa janela foram relacionados ao desequilíbrio
alélico no SNP ASE. Para obter o perfil de metilação dos aseQTLs, as posições candidatas
foram sobrepostas a dados de metilação obtidos por RRBS (Do inglês Reduced Representation
Bisulfite Sequencing) de 12 animais da mesma população. As sequências flanqueadoras dos
aseQTLs foram utilizadas na predição da presença alelo-específica de sítios de ligação de
fatores de transcrição (SLFTs) e de miRNAs. Foram identificados 1.134 aseQTLs, associados
a 126 SNPs ASE. Dezesseis aseQTLs correspondiam a regiões sujeitas à metilação na nossa
população, 215 potencialmente afetavam os sítios de ligação de fatores de transcrição expressos
em músculo bovino e 162 afetavam sítios de ligação de miRNA expressos em músculo da nossa
população. A integração dos aseQTLs a estudos de associação obtidos previamente na mesma
população mostrou um enriquecimento para características de qualidade de carne, tais como
maciez, área de olho de lombo e gordura intramuscular. AseQTLs associados ao gene CMYA5
apresentaram intenso desequilíbrio de ligação (DL), múltiplas sobreposições a fenótipos de
qualidade de carne e predição de sítios de ligação para miRNAs, indicando potenciais sítios
reguladores da expressão desse gene. No geral, os resultados indicam que a ASE pode ser
resultante da regulação exercida por múltiplos aseQTLs e sofrer modulação por mecanismos
epigenéticos e cis-reguladores. Os aseQTLs descritos apresentaram grande influência do DL.
Essas variantes podem interferir na expressão de genes importantes para fenótipos que afetam,
entre outros, características sensoriais da carne, fatores imprescindíveis para a aceitação do
consumidor. | por |
dc.publisher.initials | UFSCar | por |
dc.publisher.program | Programa de Pós-Graduação em Genética Evolutiva e Biologia Molecular - PPGGEv | por |
dc.subject.cnpq | CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA | por |
dc.description.sponsorshipId | CNPq: 456191/2014-3 | por |
dc.description.sponsorshipId | CAPES: Código de Financiamento 001 | por |
dc.description.sponsorshipId | FAPESP: 2012/23638-8 | por |
dc.description.sponsorshipId | FAPESP: 2019/04089 | por |
dc.publisher.address | Câmpus São Carlos | por |
dc.contributor.authorlattes | http://lattes.cnpq.br/5667896852834214 | por |