dc.contributor.author | Deon, Geize Aparecida | |
dc.date.accessioned | 2022-05-06T11:15:11Z | |
dc.date.available | 2022-05-06T11:15:11Z | |
dc.date.issued | 2022-04-04 | |
dc.identifier.citation | DEON, Geize Aparecida. Caracterização de pontos de quebras de DNA e rearranjos cromossômicos no gênero Harttia (Siluriformes: Loricariidae). 2022. Tese (Doutorado em Genética Evolutiva e Biologia Molecular) – Universidade Federal de São Carlos, São Carlos, 2022. Disponível em: https://repositorio.ufscar.br/handle/ufscar/16049. | * |
dc.identifier.uri | https://repositorio.ufscar.br/handle/ufscar/16049 | |
dc.description.abstract | Harttia genus comprises a fish group widely distributed in hydrographic basins of South
America. In the cytogenetic point of view, present large karyotypic variation, including
an extensive variation in position of ribosomal DNA, B chromosome presence and
diversified sex chromosome systems. It is proposed the occurrence of chromosomal
instability sites present on the genome of this species could lead the DNA double strand
breaks, which trigger these chromosomal rearrangements. Thus, this work aimed to
analyze rearrangements and the chromosome involved on karyotypic differentiation in
Harttia species, as well the accumulation of repetitive sequence in these regions. Ten
species were collected in different hydrographic basins of south, southeast and middlewest
regions, including two new not described species. Firstly, classical, and molecular
cytogenetic tools were used, including in situ hybridization of ribosomal genes and
telomeric sequences, in addition to comparative genomic hybridization essays. The
results reveal two new cases occurrence of multiple sex chromosome XX/XY1Y2, besides
of new not described species with the highest diploid number founded in the genus. In the
investigation of chromosomal rearrangements, was used the microdissection and whole
chromosome painting techniques. Were isolated six different chromosomes: 25 (X1) and
26 (X2) from H. punctata, 9 and X (pair 1) chromosome from H. carvalhoi, X
chromosome (pair 1) from H. intermontana and chromosome 1 from H. torrenticola. The
chromosome painting results using the X1 and X2 probes indicated several chromosomal
rearrangements occurred during the diversification of Harttia species from south and
southeast regions. With these results, was possible detect that chromosomal breakpoint
regions are located inside or surrounding the ribosomal DNA sites in Harttia genome,
and these sites triggered several events of chromosomal remodeling. The chromosome
painting results obtained with X chromosome probes and chromosome 9 of H. carvalhoi
showed that fusion centric events were responsible for the origin of these chromosomes
and for decrease in diploid number variation in this lineage. The chromosome 1 of H.
torrenticola demonstrated high homeology to chromosome X of H. carvalhoi. Although
with similar morphology, the X chromosome of H. intermontana arise from a
translocation event between X and autosome (chromosome 9 of H. carvalhoi) besides the
identification of other chromosomal rearrangements that triggered the repositioning of
homeology blocks on the karyotype of this species. Furthermore, demonstrated two
different types of multiple sex chromosome systems founded in the genus, had
independent evolutive origin. About the investigation of repetitive sequences associated
with this instability regions, were mapped microsatellite sequences and analyzed
regarding to the accumulation in chromosomal rearrangements occurred regions. It was
observed an enrichment of different sequences in double strand break region. Although a
genomic characterization can be necessary to identify the instable sites, the results
obtained point to double strand breakpoints in Harttia genome and reaffirm the high
karyotypic plasticity in the genus. | eng |
dc.description.sponsorship | Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) | por |
dc.language.iso | por | por |
dc.publisher | Universidade Federal de São Carlos | por |
dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil | * |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ | * |
dc.subject | Instabilidade cromossômica | por |
dc.subject | Rearranjos cromossômicos | por |
dc.subject | Cromossomos sexuais | por |
dc.subject | Chromosomal instability | eng |
dc.subject | Chromosomal rearrangements | eng |
dc.subject | Sex chromosome systems | eng |
dc.title | Caracterização de pontos de quebras de DNA e rearranjos cromossômicos no gênero Harttia (Siluriformes: Loricariidae) | por |
dc.title.alternative | Characterization of DNA breakpoints and chromosomal rearrangements in the genus Harttia (Siluriformes: Loricariidae) | eng |
dc.type | Tese | por |
dc.contributor.advisor1 | Moreira Filho, Orlando | |
dc.contributor.advisor1Lattes | http://lattes.cnpq.br/3927076022470557 | por |
dc.contributor.advisor-co1 | Vicari, Marcelo Ricardo | |
dc.contributor.advisor-co1Lattes | http://lattes.cnpq.br/9824170107078686 | por |
dc.description.resumo | O gênero Harttia (Siluriformes: Loricariidae) compreende um grupo de peixes
amplamente distribuído em bacias hidrográficas da América do Sul. Do ponto de vista
citogenético, apresenta ampla variação cariotípica, incluindo uma extensa variação na
posição dos sítios de DNAs ribossômicos, a presença de cromossomos supranumerários
e de sistemas de cromossomos sexuais diversificados. Acredita-se que a ocorrência de
sítios de instabilidade cromossômica presentes no genoma destas espécies tem levado a
quebras de dupla fita de DNA, as quais desencadearam esses rearranjos cromossômicos.
Assim, este trabalho teve como objetivo analisar os rearranjos e os cromossomos
envolvidos na diferenciação cariotípica de espécies de Harttia, bem como a organização
de sequências repetitivas próximas a essas regiões. Para isso, foram utilizadas dez
espécies coletadas em diferentes bacias hidrográficas da região sul, sudeste e centro oeste
do Brasil, incluindo duas novas espécies ainda não descritas na literatura. Na etapa inicial
foram utilizadas ferramentas de citogenética clássica e molecular incluindo hibridização
in situ de genes ribossômicos e sequência telomérica, além de ensaios de hibridização
genômica comparativa. Os resultados revelaram a ocorrência de dois novos casos do
sistema de cromossomos sexuais múltiplos XX/XY1Y2, além de uma espécie não descrita
com o número diploide mais alto já encontrado para o gênero. Na investigação dos
rearranjos cromossômicos foi utilizada a técnica de microdissecção e pintura
cromossômica total. Foram isolados seis cromossomos diferentes: 25 (X1) e 26 (X2) de
H. punctata, 9 e X (par 1) de H. carvalhoi, cromossomo X (par 1) de H. intermontana e
cromossomo 1 de H. torrenticola. Os dados de pintura cromossômica utilizando as sondas
X1 e X2 indicaram uma série de rearranjos cromossômicos ocorridos durante a
diversificação de Harttia da região sul e sudeste. Com esses resultados foi possível
detectar que pontos de quebras cromossômicas podem estar localizados dentro ou
adjacentes aos sítios de DNAs ribossômicos nos genomas de Harttia, e que esses sítios
desencadearam inúmeros eventos de remodelação cromossômica. Já os resultados de
pintura cromossômica comparativa obtidos com as sondas do cromossomo X e do
cromossomo 9 de H. carvalhoi mostraram que eventos de fusão cêntrica foram
responsáveis pela origem desses cromossomos e pela diminuição do número diploide
nessa linhagem. O cromossomo 1 de H. torrenticola demonstrou alta homeologia ao
cromossomo X de H. carvalhoi. Por sua vez, embora com morfologia similar, o
cromossomo X de H. intermontana foi oriundo de uma translocação entre X e autossomo
(cromossomo 9 de H. carvalhoi), além da identificação de outros rearranjos
cromossômicos que desencadearam o reposicionamento de blocos homeólogos no
cariótipo dessa espécie. Além disso, demonstrou-se também que os dois diferentes
sistemas de cromossomos sexuais múltiplos encontrados no gênero tiveram origem
evolutiva independente. A respeito da investigação de sequências repetitivas associadas
a essas regiões de instabilidade, foram mapeadas sequências microssatélites e analisadas
quanto ao acúmulo em regiões onde ocorreram rearranjos cromossômicos. Foi observado
um enriquecimento de sequências em regiões de quebra de dupla fita. Embora uma
caracterização genômica em Harttia possa ser necessária para identificar os sítios
instáveis, os resultados obtidos indicam para pontos de quebra de dupla fita no genoma
de Harttia e reafirmam a ampla diversidade cariotípica no gênero. | por |
dc.publisher.initials | UFSCar | por |
dc.publisher.program | Programa de Pós-Graduação em Genética Evolutiva e Biologia Molecular - PPGGEv | por |
dc.subject.cnpq | CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA | por |
dc.subject.cnpq | CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA ANIMAL | por |
dc.description.sponsorshipId | CAPES: Código de Financiamento 001 | por |
dc.publisher.address | Câmpus São Carlos | por |
dc.contributor.authorlattes | http://lattes.cnpq.br/2695834324838676 | por |