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Expressão heteróloga e localização subcelular de seis proteínas possivelmente envolvidas com a Síndrome de Down.
dc.contributor.author | Justino, Daniela Morilha Néo | |
dc.date.accessioned | 2016-06-02T20:20:37Z | |
dc.date.available | 2005-04-25 | |
dc.date.available | 2016-06-02T20:20:37Z | |
dc.date.issued | 2004-12-07 | |
dc.identifier.citation | JUSTINO, Daniela Morilha Néo. Expressão heteróloga e localização subcelular de seis proteínas possivelmente envolvidas com a Síndrome de Down.. 2004. 120 f. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas) - Universidade Federal de São Carlos, São Carlos, 2004. | por |
dc.identifier.uri | https://repositorio.ufscar.br/handle/ufscar/5420 | |
dc.description.abstract | Down syndrome (DS) is the most common congenital disease occurring in approximately 1 out of 700 live births. In addition to the full HC21 trisomy, rare individuals with clinically recognized DS have only a partial trisomy, carrying a region common to all patients dubbed as Down Syndrome Critical Region (DSCR). Several genes contained in this portion of the HC21 are probably related to the DS phenotypes. In an attempt to characterize some of the DSCR genes, heterologous expression and subcellular localization analyses were performed for the genes DCRB (DSCR4), c21orf45, c21orf59, c21orf83-2, c21orf 95 and c21orf101. Analyses of the recombinant proteins produced in Escherichia coli showed that most of them remained in the insoluble fraction. DCRB was expressed as a soluble protein in E. coli Rosetta (DE3), purified and subjected to assays for secondary structure analyses. Also, deletion and site directed mutagenesis as well as the production of polyclonal antisera against DCRB were performed. Subcellular localization analyses revealed that the proteins DCRB, c21orf45, c21orf59 and c21orf83-2 were distributed in the cytoplasm of mammalian cells and that c21orf95 and c21orf101 resided in the nucleus. Considering the lack of information concerning these proteins encoded in the DSCR our results allowed a insight into some of the proteins provably involved in Down syndrome. | eng |
dc.description.sponsorship | Universidade Federal de Minas Gerais | |
dc.format | application/pdf | por |
dc.language | por | por |
dc.publisher | Universidade Federal de São Carlos | por |
dc.rights | Acesso Aberto | por |
dc.subject | Genética molecular | por |
dc.subject | Down, Síndrome de | por |
dc.subject | Trissomia do 21 | por |
dc.subject | Expressão heteróloga | por |
dc.subject | Localização subcelular | por |
dc.title | Expressão heteróloga e localização subcelular de seis proteínas possivelmente envolvidas com a Síndrome de Down. | por |
dc.type | Tese | por |
dc.contributor.advisor1 | Silva, Flávio Henrique da | |
dc.contributor.advisor1Lattes | http://lattes.cnpq.br/1757309852446263 | por |
dc.description.resumo | A Síndrome de Down (SD) é o distúrbio genético mais freqüente em humanos, sendo detectado em média um caso a cada 700 nascimentos. Esta anomalia é decorrente principalmente da trissomia total do cromossomo 21 porém, em alguns casos, ocorre a trissomia parcial deste cromossomo o que possibilitou a definição de uma região comum a todos os portadores denominada Região Crítica da Síndrome de Down (DSCR). Nesta região encontram-se vários genes que possivelmente estão relacionados às características fenotípicas apresentadas pelos indivíduos portadores. Entre eles estão os genes estudados neste trabalho: DCRB ou DSCR4 e as ORFS c21orf45, c21orf59, c21orf83-2, c21orf 95 e c21orf101. Com o objetivo de contribuir para os estudos realizados com genes localizados na DSCR foram realizadas a expressão heteróloga em E. coli e a localização subcelular das proteínas codificadas pelos genes descritos acima. Assim, os experimentos de expressão heteróloga em E. coli demonstraram que as proteínas expressas encontram-se na forma insolúvel para a maioria das condições testadas, entretanto foi possível a expressão de uma pequena fração solúvel da c21orf45, c21orf59 e da DCRB quando utilizou-se células da linhagem Rosetta (DE3) o que permitiu que a última proteína fosse purificada em condições nativas e que ensaios iniciais de estrutura secundária fossem realizados. Experimentos de deleção e mutação sítio dirigida também foram realizados com esta proteína assim como a produção de anticorpos policlonais. Estudos da localização subcelular revelaram que quatro das proteínas analisadas (DCRB, c21orf45, c21orf59 e c21orf83-2) são citoplasmáticas enquanto que duas (c21orf95 e c21orf101) são nucleares. Considerando a escassez de informações a respeito dos genes localizados na DSCR, esses resultados vem contribuir para o conhecimento das proteínas possivelmente envolvidas com a Síndrome de Down. | por |
dc.publisher.country | BR | por |
dc.publisher.initials | UFSCar | por |
dc.publisher.program | Programa de Pós-Graduação em Genética Evolutiva e Biologia Molecular - PPGGEv | por |
dc.subject.cnpq | CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA MOLECULAR E DE MICROORGANISMOS | por |
dc.contributor.authorlattes | http://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4760587U1 | por |